【全媒体记者 戴唯玮】 2025年2月28日，是第18个“国际罕见病日”。当天，通城县中医医院与唐爱公益慈善基金会走进隽水镇宝塔社区，看望慰问全县唯一一例先天性无痛无汗症（CIPA）患者，通过医疗评估、健康指导与物资援助，为“月亮孩子”点亮希望之光，以实际行动呼吁全社会共同关注罕见病群体生存现状。

在先天性无痛无汗症（CIPA）小张（化名）家中，慰问组详细询问小张近期的身体状况、用药情况及家庭护理难点，并现场为其测量血压、听诊心肺功能，评估基础健康指标，叮嘱其家属要定期监测体温、保持环境恒温、加强皮肤护理。

“先天性无痛无汗症”又称遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）Ⅳ型，为常染色体隐性遗传病，因NTRK1基因突变导致痛觉及温觉传导缺失。患者从婴儿期频发不明高热，至学步阶段反复出现“无声骨折”，常被误诊为成骨不全症或外胚层发育不良，最终需依靠基因检测确诊。由于缺乏痛觉预警机制，患者往往继发严重感染、关节畸形乃至败血症，目前全球尚无特效治疗方案。

唐爱公益慈善基金会表示，罕见病群体因病例稀少常面临诊疗资源不足、社会认知度低等困境。此次行动不仅为患者提供医疗支持，更希望通过个案宣传提升社会对罕见病的关注。

编辑｜胡文婷

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